FIBROSIS QUÍSTICA Genes: CFTR Códigos: S12884, S12885, S12886 Determinaciones: • 50 mutaciones frecuentes gen CFTR + IVS8-Tn (poli-T) • Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR • Secuenciación completa del gen CFTR FIBROSIS QUÍSTICA CFTR S12884S12885S12886 50 mutaciones frecuentes gen CFTR + IVS8-Tn (poli-T)Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTRSecuenciación completa del gen CFTR
FIBROSIS QUÍSTICA (MUCOVISCIDOSIS) Genes: CFTR Códigos: S11098, S11099, S11100 Determinaciones: • 50 mutaciones gen CFTR más frecuentes + IVS8-Tn (poli-T) • Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR • Secuenciación completa del gen CFTR FIBROSIS QUÍSTICA (MUCOVISCIDOSIS) CFTR S11098S11099S11100 50 mutaciones gen CFTR más frecuentes + IVS8-Tn (poli-T)Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTRSecuenciación completa del gen CFTR