FIBROSIS QUÍSTICA Genes: CFTR Códigos: S12884, S12885, S12886 Determinaciones: • 50 mutaciones frecuentes gen CFTR + IVS8-Tn (poli-T) • Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR • Secuenciación completa del gen CFTR FIBROSIS QUÍSTICA CFTR S12884S12885S12886 50 mutaciones frecuentes gen CFTR + IVS8-Tn (poli-T)Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTRSecuenciación completa del gen CFTR
INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD) Genes: CFTR Códigos: S12853 Determinaciones: • IVS8-Tn (poli-T) + 50 mutaciones frecuentes gen CFTR INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD) CFTR S12853 IVS8-Tn (poli-T) + 50 mutaciones frecuentes gen CFTR
FIBROSIS QUÍSTICA (MUCOVISCIDOSIS) Genes: CFTR Códigos: S11098, S11099, S11100 Determinaciones: • 50 mutaciones gen CFTR más frecuentes + IVS8-Tn (poli-T) • Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR • Secuenciación completa del gen CFTR FIBROSIS QUÍSTICA (MUCOVISCIDOSIS) CFTR S11098S11099S11100 50 mutaciones gen CFTR más frecuentes + IVS8-Tn (poli-T)Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTRSecuenciación completa del gen CFTR
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA Genes: CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1 Códigos: S10922, S10923, S10924, S10925, S10926 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen CFTR • Secuenciación completa del gen CTRC • Secuenciación completa del gen PRSS1 • Secuenciación completa del gen SPINK1 Panel NGS: P00276 PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1 S10922S10923S10924S10925S10926 P00276 Secuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen CFTRSecuenciación completa del gen CTRCSecuenciación completa del gen PRSS1Secuenciación completa del gen SPINK1 Panel NGS