PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA Genes: CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1 Códigos: S10922, S10923, S10924, S10925, S10926 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen CFTR • Secuenciación completa del gen CTRC • Secuenciación completa del gen PRSS1 • Secuenciación completa del gen SPINK1 Panel NGS: P00276 PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1 S10922S10923S10924S10925S10926 P00276 Secuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen CFTRSecuenciación completa del gen CTRCSecuenciación completa del gen PRSS1Secuenciación completa del gen SPINK1 Panel NGS
HIPOPARATIROIDISMO Genes: CASR, GCM2, GNA11, PTH Códigos: S10855, S10856, S10857, S10858, S10859 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen GCM2 • Secuenciación completa del gen GNA11 • Secuenciación completa del gen PTH HIPOPARATIROIDISMO CASR, GCM2, GNA11, PTH S10855S10856S10857S10858S10859 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASRSecuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen GCM2Secuenciación completa del gen GNA11Secuenciación completa del gen PTH
HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE) Genes: CASR, GNA11 Códigos: S10828, S10829, S10830 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen GNA11 HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE) CASR, GNA11 S10828S10829S10830 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASRSecuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen GNA11
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO Genes: CASR, CDC73 (HRPT2), GCM2, MEN1 Códigos: S10802, S10803, S10804, S10805, S10806, S10807 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR • Análisis por MLPA de grandes deleciones en gen MEN1 • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2) • Secuenciación completa del gen GCM2 • Secuenciación completa del gen MEN1 HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO CASR, CDC73 (HRPT2), GCM2, MEN1 S10802S10803S10804S10805S10806S10807 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASRAnálisis por MLPA de grandes deleciones en gen MEN1Secuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2)Secuenciación completa del gen GCM2Secuenciación completa del gen MEN1
HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR TIPO 1 Genes: CASR Códigos: S10777, S10778 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR • Secuenciación completa del gen CASR HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR TIPO 1 CASR S10777S10778 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASRSecuenciación completa del gen CASR