HIPOPARATIROIDISMO Genes: CASR, GCM2, GNA11, PTH Códigos: S10855, S10856, S10857, S10858, S10859 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen GCM2 • Secuenciación completa del gen GNA11 • Secuenciación completa del gen PTH HIPOPARATIROIDISMO CASR, GCM2, GNA11, PTH S10855S10856S10857S10858S10859 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASRSecuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen GCM2Secuenciación completa del gen GNA11Secuenciación completa del gen PTH
HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE) Genes: CASR, GNA11 Códigos: S10828, S10829, S10830 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR • Secuenciación completa del gen CASR • Secuenciación completa del gen GNA11 HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE) CASR, GNA11 S10828S10829S10830 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASRSecuenciación completa del gen CASRSecuenciación completa del gen GNA11
HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR TIPO 2 Genes: GNA11 Códigos: S10779 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen GNA11 HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR TIPO 2 GNA11 S10779 Secuenciación completa del gen GNA11