SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA Genes: RAPSN Códigos: S12424, S12425 Determinaciones: • Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSN • Secuenciación completa del gen RAPSN SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA RAPSN S12424S12425 Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSNSecuenciación completa del gen RAPSN