SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA Genes: RAPSN Códigos: S12424, S12425 Determinaciones: • Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSN • Secuenciación completa del gen RAPSN SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA RAPSN S12424S12425 Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSNSecuenciación completa del gen RAPSN
SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1 (ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA) Genes: DOK7, RAPSN Códigos: S11605, S11606 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DOK7 • Secuenciación completa del gen RAPSN SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1 (ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA) DOK7, RAPSN S11605S11606 Secuenciación completa del gen DOK7Secuenciación completa del gen RAPSN
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1) Genes: DOK7, RAPSN Códigos: S11260, S11261 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DOK7 • Secuenciación completa del gen RAPSN ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1) DOK7, RAPSN S11260S11261 Secuenciación completa del gen DOK7Secuenciación completa del gen RAPSN