SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: – Tipo 1 Genes: COL2A1 Códigos: S12655 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen COL2A1 SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: – Tipo 1 COL2A1 S12655 Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE KNIEST Genes: COL2A1 Códigos: S11309, S11310 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 • Secuenciación completa del gen COL2A1 DISPLASIA DE KNIEST COL2A1 S11309S11310 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGÉNITA Genes: COL2A1 Códigos: S11320, S11321 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 • Secuenciación completa del gen COL2A1 DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGÉNITA COL2A1 S11320S11321 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1Secuenciación completa del gen COL2A1
ACONDROGÉNESIS TIPO 2 Genes: COL2A1 Códigos: S11245, S11246 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 • Secuenciación completa del gen COL2A1 ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 S11245S11246 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1Secuenciación completa del gen COL2A1