SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: Genes: COL11A1, COL2A1 Códigos: S12658, S12659 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1 • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: COL11A1, COL2A1 S12658S12659 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1
DISPLASIA DE KNIEST Genes: COL2A1 Códigos: S11309, S11310 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 • Secuenciación completa del gen COL2A1 DISPLASIA DE KNIEST COL2A1 S11309S11310 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1Secuenciación completa del gen COL2A1
ACONDROGÉNESIS TIPO 2 Genes: COL2A1 Códigos: S11245, S11246 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 • Secuenciación completa del gen COL2A1 ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 S11245S11246 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1Secuenciación completa del gen COL2A1