SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: Genes: COL11A1, COL2A1 Códigos: S12658, S12659 Determinaciones: • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1 • Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: COL11A1, COL2A1 S12658S12659 Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1
SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: – Tipo 2 Genes: COL11A1 Códigos: S12656 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen COL11A1 SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: – Tipo 2 COL11A1 S12656 Secuenciación completa del gen COL11A1