SÍNDROME NEFRÓTICO CORTICORRESISTENTE CON SORDERA NEUROSENSORIAL Genes: COQ6 Códigos: S12838 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen COQ6 SÍNDROME NEFRÓTICO CORTICORRESISTENTE CON SORDERA NEUROSENSORIAL COQ6 S12838 Secuenciación completa del gen COQ6
SCHWANNOMATOSIS FAMILIAR Genes: CABIN1, COQ6, LZTR1, SMARCB1 Códigos: S11817, S11818, S11819, S11820, S11821 Determinaciones: • Análisis MLPA deleciones/duplicaciones - gen SMARCB1 • Secuenciación completa del gen CABIN1 • Secuenciación completa del gen COQ6 • Secuenciación completa del gen LZTR1 • Secuenciación completa del gen SMARCB1 SCHWANNOMATOSIS FAMILIAR CABIN1, COQ6, LZTR1, SMARCB1 S11817S11818S11819S11820S11821 Análisis MLPA deleciones/duplicaciones - gen SMARCB1Secuenciación completa del gen CABIN1Secuenciación completa del gen COQ6Secuenciación completa del gen LZTR1Secuenciación completa del gen SMARCB1