SCHWANNOMATOSIS FAMILIAR Genes: CABIN1, COQ6, LZTR1, SMARCB1 Códigos: S11817, S11818, S11819, S11820, S11821 Determinaciones: • Análisis MLPA deleciones/duplicaciones - gen SMARCB1 • Secuenciación completa del gen CABIN1 • Secuenciación completa del gen COQ6 • Secuenciación completa del gen LZTR1 • Secuenciación completa del gen SMARCB1 SCHWANNOMATOSIS FAMILIAR CABIN1, COQ6, LZTR1, SMARCB1 S11817S11818S11819S11820S11821 Análisis MLPA deleciones/duplicaciones - gen SMARCB1Secuenciación completa del gen CABIN1Secuenciación completa del gen COQ6Secuenciación completa del gen LZTR1Secuenciación completa del gen SMARCB1
SÍNDROME DE NOONAN Genes: BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SOS1, SOS2 Códigos: S11193, S11194, S11195, S11196, S11197, S11198, S11199, S11200, S11201, S11202, S11203 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LZTR1 • Secuenciación completa del gen MAP2K1 • Secuenciación completa del gen NRAS • Secuenciación completa del gen PTPN11 • Secuenciación completa del gen RAF1 • Secuenciación completa del gen RASA2 • Secuenciación completa del gen RIT1 • Secuenciación completa del gen SOS1 • Secuenciación completa del gen SOS2 • Secuenciación completa del oncogen BRAF • Secuenciación completa del oncogen KRAS SÍNDROME DE NOONAN BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SOS1, SOS2 S11193S11194S11195S11196S11197S11198S11199S11200S11201S11202S11203 Secuenciación completa del gen LZTR1Secuenciación completa del gen MAP2K1Secuenciación completa del gen NRASSecuenciación completa del gen PTPN11Secuenciación completa del gen RAF1Secuenciación completa del gen RASA2Secuenciación completa del gen RIT1Secuenciación completa del gen SOS1Secuenciación completa del gen SOS2Secuenciación completa del oncogen BRAFSecuenciación completa del oncogen KRAS