SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: ACTG1, COCH, COL11A2, GJB2 (Conexina 26), GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, GJB3 (Conexina 31), GJB6 (Conexina 30), MYH9, SIX1, TECTA, WFS1 Códigos: S12446, S12447, S12448, S12449, S12450, S12451, S12452, S12453, S12454, S12455, S12456, S12457 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1 • Detección de la mutación P51S en el gen COCH • Secuenciación completa del gen ACTG1 • Secuenciación completa del gen COCH • Secuenciación completa del gen COL11A2 • Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) • Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31) • Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) • Secuenciación completa del gen MYH9 • Secuenciación completa del gen SIX1 • Secuenciación completa del gen TECTA • Secuenciación completa del gen WFS1 SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE ACTG1, COCH, COL11A2, GJB2 (Conexina 26), GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, GJB3 (Conexina 31), GJB6 (Conexina 30), MYH9, SIX1, TECTA, WFS1 S12446S12447S12448S12449S12450S12451S12452S12453S12454S12455S12456S12457 Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1Detección de la mutación P51S en el gen COCHSecuenciación completa del gen ACTG1Secuenciación completa del gen COCHSecuenciación completa del gen COL11A2Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31)Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)Secuenciación completa del gen MYH9Secuenciación completa del gen SIX1Secuenciación completa del gen TECTASecuenciación completa del gen WFS1
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: DFNB59, GJB2 (Conexina 26), GJB2, GJB6, GJB6 (Conexina 30), MYO7A (USH1B), OTOF, SLC26A4, STRC, TMC1, TMPRSS3 (DFNB8/B10), USH1C Códigos: S12459, S12460, S12461, S12462, S12463, S12466, S12467, S12468, S12469, S12470, S12472 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2 & GJB6 • Secuenciación completa del gen DFNB59 • Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) • Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) • Secuenciación completa del gen MYO7A (USH1B) • Secuenciación completa del gen OTOF • Secuenciación completa del gen SLC26A4 • Secuenciación completa del gen STRC • Secuenciación completa del gen TMC1 • Secuenciación completa del gen TMPRSS3 (DFNB8/B10) • Secuenciación completa del gen USH1C SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA DFNB59, GJB2 (Conexina 26), GJB2, GJB6, GJB6 (Conexina 30), MYO7A (USH1B), OTOF, SLC26A4, STRC, TMC1, TMPRSS3 (DFNB8/B10), USH1C S12459S12460S12461S12462S12463S12466S12467S12468S12469S12470S12472 Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2 & GJB6Secuenciación completa del gen DFNB59Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)Secuenciación completa del gen MYO7A (USH1B)Secuenciación completa del gen OTOFSecuenciación completa del gen SLC26A4Secuenciación completa del gen STRCSecuenciación completa del gen TMC1Secuenciación completa del gen TMPRSS3 (DFNB8/B10)Secuenciación completa del gen USH1C
SÍNDROME DE VOHWINKEL Genes: GJB2 (Conexina 26) Códigos: S10191 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) SÍNDROME DE VOHWINKEL GJB2 (Conexina 26) S10191 Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA Genes: GJB2 (Conexina 26) Códigos: S10148 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA GJB2 (Conexina 26) S10148 Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR CON SORDERA Genes: GJB2 (Conexina 26) Códigos: S10149 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) QUERATODERMIA PALMOPLANTAR CON SORDERA GJB2 (Conexina 26) S10149 Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)