SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: ACTG1, COCH, COL11A2, GJB2 (Conexina 26), GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, GJB3 (Conexina 31), GJB6 (Conexina 30), MYH9, SIX1, TECTA, WFS1 Códigos: S12446, S12447, S12448, S12449, S12450, S12451, S12452, S12453, S12454, S12455, S12456, S12457 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1 • Detección de la mutación P51S en el gen COCH • Secuenciación completa del gen ACTG1 • Secuenciación completa del gen COCH • Secuenciación completa del gen COL11A2 • Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) • Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31) • Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) • Secuenciación completa del gen MYH9 • Secuenciación completa del gen SIX1 • Secuenciación completa del gen TECTA • Secuenciación completa del gen WFS1 SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE ACTG1, COCH, COL11A2, GJB2 (Conexina 26), GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, GJB3 (Conexina 31), GJB6 (Conexina 30), MYH9, SIX1, TECTA, WFS1 S12446S12447S12448S12449S12450S12451S12452S12453S12454S12455S12456S12457 Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1Detección de la mutación P51S en el gen COCHSecuenciación completa del gen ACTG1Secuenciación completa del gen COCHSecuenciación completa del gen COL11A2Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31)Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)Secuenciación completa del gen MYH9Secuenciación completa del gen SIX1Secuenciación completa del gen TECTASecuenciación completa del gen WFS1
MACROTROMBOCITOPENIA HEREDITARIA (SINDROME DE MAY-HEGGLIN/ FLECHTNER/ EPSTEIN) Genes: MYH9 Códigos: S10337, S10338, S10339, S10340 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen MYH9 • Secuenciación completa del gen MYH9 + MLPA • Secuenciación de los exones 2-3,11,17,25-27,31-35 & 38-41 del gen MYH9 • Secuenciación de los restantes exones del gen MYH9 MACROTROMBOCITOPENIA HEREDITARIA (SINDROME DE MAY-HEGGLIN/ FLECHTNER/ EPSTEIN) MYH9 S10337S10338S10339S10340 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen MYH9Secuenciación completa del gen MYH9 + MLPASecuenciación de los exones 2-3,11,17,25-27,31-35 & 38-41 del gen MYH9Secuenciación de los restantes exones del gen MYH9
