HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR Genes: ANGPTL3, ApoB, MTTP (MTP), PCSK9 (NARC1) Códigos: S10823, S10824, S10825, S10826 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ANGPTL3 • Secuenciación completa del gen ApoB • Secuenciación completa del gen MTTP (MTP) • Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1) HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR ANGPTL3, ApoB, MTTP (MTP), PCSK9 (NARC1) S10823S10824S10825S10826 Secuenciación completa del gen ANGPTL3Secuenciación completa del gen ApoBSecuenciación completa del gen MTTP (MTP)Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1)
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Genes: ApoB, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 (NARC1) Códigos: S10770, S10771, S10772, S10773, S10774, S10775 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR • Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp en el gen APOB • Secuenciación completa del gen CYP7A1 • Secuenciación completa del gen LDLR • Secuenciación completa del gen LDLRAP1 • Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1) HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR ApoB, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 (NARC1) S10770S10771S10772S10773S10774S10775 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLRMutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp en el gen APOBSecuenciación completa del gen CYP7A1Secuenciación completa del gen LDLRSecuenciación completa del gen LDLRAP1Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1)