HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Genes: ApoB, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 (NARC1) Códigos: S10770, S10771, S10772, S10773, S10774, S10775 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR • Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp en el gen APOB • Secuenciación completa del gen CYP7A1 • Secuenciación completa del gen LDLR • Secuenciación completa del gen LDLRAP1 • Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1) HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR ApoB, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 (NARC1) S10770S10771S10772S10773S10774S10775 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLRMutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp en el gen APOBSecuenciación completa del gen CYP7A1Secuenciación completa del gen LDLRSecuenciación completa del gen LDLRAP1Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1)
