SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3) Genes: EGR2, MPZ, PMP22, PRX Códigos: S12291, S12292, S12293, S12294 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen EGR2 • Secuenciación completa del gen MPZ • Secuenciación completa del gen PMP22 • Secuenciación completa del gen PRX SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3) EGR2, MPZ, PMP22, PRX S12291S12292S12293S12294 Secuenciación completa del gen EGR2Secuenciación completa del gen MPZSecuenciación completa del gen PMP22Secuenciación completa del gen PRX
NEUROPATÍA TOMACULAR (NEUROPATÍA HEREDITARIA CON HIPERSENSIBILIDAD A LA PRESIÓN) Genes: PMP22 Códigos: S12190, S12191 Determinaciones: • Detección por MLPA de la deleción 17p11.2 en gen PMP22 • Secuenciación completa del gen PMP22 NEUROPATÍA TOMACULAR (NEUROPATÍA HEREDITARIA CON HIPERSENSIBILIDAD A LA PRESIÓN) PMP22 S12190S12191 Detección por MLPA de la deleción 17p11.2 en gen PMP22Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3 (SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS) Genes: EGR2, MPZ, PMP22, PRX Códigos: S11945, S11946, S11947, S11948 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen EGR2 • Secuenciación completa del gen MPZ • Secuenciación completa del gen PMP22 • Secuenciación completa del gen PRX CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3 (SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS) EGR2, MPZ, PMP22, PRX S11945S11946S11947S11948 Secuenciación completa del gen EGR2Secuenciación completa del gen MPZSecuenciación completa del gen PMP22Secuenciación completa del gen PRX
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A Genes: PMP22 Códigos: S11924, S11925 Determinaciones: • Detección duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22 • Secuenciación completa del gen PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A PMP22 S11924S11925 Detección duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E Genes: PMP22 Códigos: S11930 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E PMP22 S11930 Secuenciación completa del gen PMP22