PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA Genes: CYP7B1 (SPG5), KIAA0415 (SPG48), PNPLA6 (SPG39), SPG11, SPG11 (KIAA1840), SPG20 (SPARTIN), SPG21 (MASPARDIN), SPG7, SPG7 (PARAPLEGIN), ZFYVE26 (SPG15) Códigos: S12210, S12211, S12212, S12213, S12214, S12215, S12216, S12217, S12218, S12219 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA • Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA • Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5) • Secuenciación completa del gen KIAA0415 (SPG48) • Secuenciación completa del gen PNPLA6 (SPG39) • Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) • Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN) • Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN) • Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN) • Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA CYP7B1 (SPG5), KIAA0415 (SPG48), PNPLA6 (SPG39), SPG11, SPG11 (KIAA1840), SPG20 (SPARTIN), SPG21 (MASPARDIN), SPG7, SPG7 (PARAPLEGIN), ZFYVE26 (SPG15) S12210S12211S12212S12213S12214S12215S12216S12217S12218S12219 Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPADetección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPASecuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5)Secuenciación completa del gen KIAA0415 (SPG48)Secuenciación completa del gen PNPLA6 (SPG39)Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840)Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN)Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN)Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN)Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15)
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ALS2, OPTN (ALS12), SIGMAR1, SPG11 (KIAA1840), SPG20 (SPARTIN) Códigos: S12092, S12093, S12094, S12095, S12096 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ALS2 • Secuenciación completa del gen OPTN (ALS12) • Secuenciación completa del gen SIGMAR1 • Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) • Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA RECESIVA ALS2, OPTN (ALS12), SIGMAR1, SPG11 (KIAA1840), SPG20 (SPARTIN) S12092S12093S12094S12095S12096 Secuenciación completa del gen ALS2Secuenciación completa del gen OPTN (ALS12)Secuenciación completa del gen SIGMAR1Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840)Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN)