PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA Genes: CYP7B1 (SPG5), KIAA0415 (SPG48), PNPLA6 (SPG39), SPG11, SPG11 (KIAA1840), SPG20 (SPARTIN), SPG21 (MASPARDIN), SPG7, SPG7 (PARAPLEGIN), ZFYVE26 (SPG15) Códigos: S12210, S12211, S12212, S12213, S12214, S12215, S12216, S12217, S12218, S12219 Determinaciones: • Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA • Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA • Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5) • Secuenciación completa del gen KIAA0415 (SPG48) • Secuenciación completa del gen PNPLA6 (SPG39) • Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) • Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN) • Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN) • Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN) • Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA CYP7B1 (SPG5), KIAA0415 (SPG48), PNPLA6 (SPG39), SPG11, SPG11 (KIAA1840), SPG20 (SPARTIN), SPG21 (MASPARDIN), SPG7, SPG7 (PARAPLEGIN), ZFYVE26 (SPG15) S12210S12211S12212S12213S12214S12215S12216S12217S12218S12219 Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPADetección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPASecuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5)Secuenciación completa del gen KIAA0415 (SPG48)Secuenciación completa del gen PNPLA6 (SPG39)Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840)Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN)Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN)Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN)Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15)
ATAXIA ESPÁSTICA Genes: AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SPG7 (PARAPLEGIN), VAMP1 Códigos: S11858, S11859, S11860, S11861, S11862, S11863 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen AFG3L2 • Secuenciación completa del gen KIF1C • Secuenciación completa del gen MARS2 • Secuenciación completa del gen MTPAP • Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN) • Secuenciación completa del gen VAMP1 Panel NGS: P00124 ATAXIA ESPÁSTICA AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SPG7 (PARAPLEGIN), VAMP1 S11858S11859S11860S11861S11862S11863 P00124 Secuenciación completa del gen AFG3L2Secuenciación completa del gen KIF1CSecuenciación completa del gen MARS2Secuenciación completa del gen MTPAPSecuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN)Secuenciación completa del gen VAMP1 Panel NGS