MIOPATÍA NEMALÍNICA Genes: ACTA1, CFL2, TNNT1, TPM2, TPM3 Códigos: S11457, S11458, S11459, S11460, S11461 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTA1 • Secuenciación completa del gen CFL2 • Secuenciación completa del gen TNNT1 • Secuenciación completa del gen TPM2 • Secuenciación completa del gen TPM3 MIOPATÍA NEMALÍNICA ACTA1, CFL2, TNNT1, TPM2, TPM3 S11457S11458S11459S11460S11461 Secuenciación completa del gen ACTA1Secuenciación completa del gen CFL2Secuenciación completa del gen TNNT1Secuenciación completa del gen TPM2Secuenciación completa del gen TPM3
MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS Genes: ACTA1, MYH7, SEPN1, TPM2, TPM3 Códigos: S11432, S11434, S11435, S11436, S11437 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTA1 • Secuenciación completa del gen MYH7 • Secuenciación completa del gen SEPN1 • Secuenciación completa del gen TPM2 • Secuenciación completa del gen TPM3 MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS ACTA1, MYH7, SEPN1, TPM2, TPM3 S11432S11434S11435S11436S11437 Secuenciación completa del gen ACTA1Secuenciación completa del gen MYH7Secuenciación completa del gen SEPN1Secuenciación completa del gen TPM2Secuenciación completa del gen TPM3
ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B (SÍNDROME DE SHELDON-HALL) Genes: MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2 Códigos: S11252, S11253, S11254, S11255 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen MYH3 • Secuenciación completa del gen TNNI2 • Secuenciación completa del gen TNNT3 • Secuenciación completa del gen TPM2 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B (SÍNDROME DE SHELDON-HALL) MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2 S11252S11253S11254S11255 Secuenciación completa del gen MYH3Secuenciación completa del gen TNNI2Secuenciación completa del gen TNNT3Secuenciación completa del gen TPM2
ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1 Genes: MYBPC1, TPM2 Códigos: S11249, S11250 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen MYBPC1 • Secuenciación completa del gen TPM2 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1 MYBPC1, TPM2 S11249S11250 Secuenciación completa del gen MYBPC1Secuenciación completa del gen TPM2