MIOPATÍA DISTAL TIPO 1 (MIOPATÍA DE LAING) Genes: MYH7 Códigos: S11443 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen MYH7 MIOPATÍA DISTAL TIPO 1 (MIOPATÍA DE LAING) MYH7 S11443 Secuenciación completa del gen MYH7
MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS Genes: ACTA1, MYH7, SEPN1, TPM2, TPM3 Códigos: S11432, S11434, S11435, S11436, S11437 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTA1 • Secuenciación completa del gen MYH7 • Secuenciación completa del gen SEPN1 • Secuenciación completa del gen TPM2 • Secuenciación completa del gen TPM3 MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS ACTA1, MYH7, SEPN1, TPM2, TPM3 S11432S11434S11435S11436S11437 Secuenciación completa del gen ACTA1Secuenciación completa del gen MYH7Secuenciación completa del gen SEPN1Secuenciación completa del gen TPM2Secuenciación completa del gen TPM3
MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO) Genes: DTNA, LDB3 (ZASP), LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ (G4.5) Códigos: S10397, S10398, S10399, S10400, S10401, S10402 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DTNA • Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP) • Secuenciación completa del gen LMNA • Secuenciación completa del gen MYBPC3 • Secuenciación completa del gen MYH7 • Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked) MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO) DTNA, LDB3 (ZASP), LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ (G4.5) S10397S10398S10399S10400S10401S10402 Secuenciación completa del gen DTNASecuenciación completa del gen LDB3 (ZASP)Secuenciación completa del gen LMNASecuenciación completa del gen MYBPC3Secuenciación completa del gen MYH7Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked)
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10376, S10377, S10378, S10379, S10380, S10381, S10382, S10383, S10384, S10385, S10386, S10387, S10388, S10389, S10390, S10391, S10392, S10393, S10394 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen CAV3 • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (40%) • Secuenciación completa del gen MYH6 • Secuenciación completa del gen MYH7 (40%) • Secuenciación completa del gen MYL2 • Secuenciación completa del gen MYL3 (1%) • Secuenciación completa del gen MYLK2 • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen PRKAG2 • Secuenciación completa del gen TCAP • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (5%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (5%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (2%) • Secuenciación completa del gen VCL Panel NGS: P00256 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10376S10377S10378S10379S10380S10381S10382S10383S10384S10385S10386S10387S10388S10389S10390S10391S10392S10393S10394 P00256 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen CAV3Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen MYBPC3 (40%)Secuenciación completa del gen MYH6Secuenciación completa del gen MYH7 (40%)Secuenciación completa del gen MYL2Secuenciación completa del gen MYL3 (1%)Secuenciación completa del gen MYLK2Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen PRKAG2Secuenciación completa del gen TCAPSecuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (5%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (5%)Secuenciación completa del gen TPM1 (2%)Secuenciación completa del gen VCL Panel NGS
MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10351, S10352, S10353, S10354, S10355, S10356, S10357, S10358, S10359, S10360, S10361, S10362, S10363, S10364, S10365, S10366, S10367, S10368, S10369, S10370, S10371, S10372, S10373, S10374 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%) • Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%) • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen DES • Secuenciación completa del gen DSG2 • Secuenciación completa del gen EYA4 • Secuenciación completa del gen LDB3 (1%) • Secuenciación completa del gen LMNA (6%) • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%) • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%) • Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%) • Secuenciación completa del gen TCAP (1%) • Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%) • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%) • Secuenciación completa del gen VCL (1%) MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10351S10352S10353S10354S10355S10356S10357S10358S10359S10360S10361S10362S10363S10364S10365S10366S10367S10368S10369S10370S10371S10372S10373S10374 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%)Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%)Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen DESSecuenciación completa del gen DSG2Secuenciación completa del gen EYA4Secuenciación completa del gen LDB3 (1%)Secuenciación completa del gen LMNA (6%)Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%)Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%)Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%)Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%)Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%)Secuenciación completa del gen TCAP (1%)Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%)Secuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%)Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%)Secuenciación completa del gen VCL (1%)
