CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 Genes: LMNA Códigos: S11935 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LMNA CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 LMNA S11935 Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3 Genes: LMNA Códigos: S11347 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LMNA DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3 LMNA S11347 Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1B (DÉFICIT DE LÁMINAS A/C) Genes: LMNA Códigos: S11349 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LMNA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1B (DÉFICIT DE LÁMINAS A/C) LMNA S11349 Secuenciación completa del gen LMNA
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL Genes: LMNA, PPARG Códigos: S11104, S11105 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LMNA • Secuenciación completa del gen PPARG LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL LMNA, PPARG S11104S11105 Secuenciación completa del gen LMNASecuenciación completa del gen PPARG
MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO) Genes: DTNA, LDB3 (ZASP), LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ (G4.5) Códigos: S10397, S10398, S10399, S10400, S10401, S10402 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DTNA • Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP) • Secuenciación completa del gen LMNA • Secuenciación completa del gen MYBPC3 • Secuenciación completa del gen MYH7 • Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked) MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO) DTNA, LDB3 (ZASP), LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ (G4.5) S10397S10398S10399S10400S10401S10402 Secuenciación completa del gen DTNASecuenciación completa del gen LDB3 (ZASP)Secuenciación completa del gen LMNASecuenciación completa del gen MYBPC3Secuenciación completa del gen MYH7Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked)
MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10351, S10352, S10353, S10354, S10355, S10356, S10357, S10358, S10359, S10360, S10361, S10362, S10363, S10364, S10365, S10366, S10367, S10368, S10369, S10370, S10371, S10372, S10373, S10374 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%) • Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%) • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen DES • Secuenciación completa del gen DSG2 • Secuenciación completa del gen EYA4 • Secuenciación completa del gen LDB3 (1%) • Secuenciación completa del gen LMNA (6%) • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%) • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%) • Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%) • Secuenciación completa del gen TCAP (1%) • Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%) • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%) • Secuenciación completa del gen VCL (1%) MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10351S10352S10353S10354S10355S10356S10357S10358S10359S10360S10361S10362S10363S10364S10365S10366S10367S10368S10369S10370S10371S10372S10373S10374 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%)Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%)Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen DESSecuenciación completa del gen DSG2Secuenciación completa del gen EYA4Secuenciación completa del gen LDB3 (1%)Secuenciación completa del gen LMNA (6%)Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%)Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%)Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%)Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%)Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%)Secuenciación completa del gen TCAP (1%)Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%)Secuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%)Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%)Secuenciación completa del gen VCL (1%)
