MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10376, S10377, S10378, S10379, S10380, S10381, S10382, S10383, S10384, S10385, S10386, S10387, S10388, S10389, S10390, S10391, S10392, S10393, S10394 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen CAV3 • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (40%) • Secuenciación completa del gen MYH6 • Secuenciación completa del gen MYH7 (40%) • Secuenciación completa del gen MYL2 • Secuenciación completa del gen MYL3 (1%) • Secuenciación completa del gen MYLK2 • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen PRKAG2 • Secuenciación completa del gen TCAP • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (5%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (5%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (2%) • Secuenciación completa del gen VCL Panel NGS: P00256 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10376S10377S10378S10379S10380S10381S10382S10383S10384S10385S10386S10387S10388S10389S10390S10391S10392S10393S10394 P00256 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen CAV3Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen MYBPC3 (40%)Secuenciación completa del gen MYH6Secuenciación completa del gen MYH7 (40%)Secuenciación completa del gen MYL2Secuenciación completa del gen MYL3 (1%)Secuenciación completa del gen MYLK2Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen PRKAG2Secuenciación completa del gen TCAPSecuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (5%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (5%)Secuenciación completa del gen TPM1 (2%)Secuenciación completa del gen VCL Panel NGS
MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10351, S10352, S10353, S10354, S10355, S10356, S10357, S10358, S10359, S10360, S10361, S10362, S10363, S10364, S10365, S10366, S10367, S10368, S10369, S10370, S10371, S10372, S10373, S10374 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%) • Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%) • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen DES • Secuenciación completa del gen DSG2 • Secuenciación completa del gen EYA4 • Secuenciación completa del gen LDB3 (1%) • Secuenciación completa del gen LMNA (6%) • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%) • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%) • Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%) • Secuenciación completa del gen TCAP (1%) • Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%) • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%) • Secuenciación completa del gen VCL (1%) MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10351S10352S10353S10354S10355S10356S10357S10358S10359S10360S10361S10362S10363S10364S10365S10366S10367S10368S10369S10370S10371S10372S10373S10374 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%)Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%)Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen DESSecuenciación completa del gen DSG2Secuenciación completa del gen EYA4Secuenciación completa del gen LDB3 (1%)Secuenciación completa del gen LMNA (6%)Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%)Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%)Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%)Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%)Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%)Secuenciación completa del gen TCAP (1%)Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%)Secuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%)Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%)Secuenciación completa del gen VCL (1%)
