SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD) Genes: KCNE1, KCNE2, KCNH2 (HERG), KCNQ1 (KVLQT1), SCN5A Códigos: S10459, S10460, S10461, S10462, S10463 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen KCNE1 • Secuenciación completa del gen KCNE2 • Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) • Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) • Secuenciación completa del gen SCN5A SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD) KCNE1, KCNE2, KCNH2 (HERG), KCNQ1 (KVLQT1), SCN5A S10459S10460S10461S10462S10463 Secuenciación completa del gen KCNE1Secuenciación completa del gen KCNE2Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG)Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1)Secuenciación completa del gen SCN5A
SÍNDROME DE BRUGADA – TIPO 1 Genes: SCN5A Códigos: S10422 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen SCN5A (15%-30%) SÍNDROME DE BRUGADA – TIPO 1 SCN5A S10422 Secuenciación completa del gen SCN5A (15%-30%)
MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10351, S10352, S10353, S10354, S10355, S10356, S10357, S10358, S10359, S10360, S10361, S10362, S10363, S10364, S10365, S10366, S10367, S10368, S10369, S10370, S10371, S10372, S10373, S10374 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%) • Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%) • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen DES • Secuenciación completa del gen DSG2 • Secuenciación completa del gen EYA4 • Secuenciación completa del gen LDB3 (1%) • Secuenciación completa del gen LMNA (6%) • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%) • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%) • Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%) • Secuenciación completa del gen TCAP (1%) • Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%) • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%) • Secuenciación completa del gen VCL (1%) MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10351S10352S10353S10354S10355S10356S10357S10358S10359S10360S10361S10362S10363S10364S10365S10366S10367S10368S10369S10370S10371S10372S10373S10374 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%)Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%)Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen DESSecuenciación completa del gen DSG2Secuenciación completa del gen EYA4Secuenciación completa del gen LDB3 (1%)Secuenciación completa del gen LMNA (6%)Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%)Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%)Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%)Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%)Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%)Secuenciación completa del gen TCAP (1%)Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%)Secuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%)Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%)Secuenciación completa del gen VCL (1%)