MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR Genes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL Códigos: S10351, S10352, S10353, S10354, S10355, S10356, S10357, S10358, S10359, S10360, S10361, S10362, S10363, S10364, S10365, S10366, S10367, S10368, S10369, S10370, S10371, S10372, S10373, S10374 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTC1 • Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%) • Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%) • Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%) • Secuenciación completa del gen CSRP3 • Secuenciación completa del gen DES • Secuenciación completa del gen DSG2 • Secuenciación completa del gen EYA4 • Secuenciación completa del gen LDB3 (1%) • Secuenciación completa del gen LMNA (6%) • Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%) • Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%) • Secuenciación completa del gen NEXN (<1%) • Secuenciación completa del gen PLN (?) • Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%) • Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%) • Secuenciación completa del gen TCAP (1%) • Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%) • Secuenciación completa del gen TNNC1 • Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%) • Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%) • Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%) • Secuenciación completa del gen VCL (1%) MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL S10351S10352S10353S10354S10355S10356S10357S10358S10359S10360S10361S10362S10363S10364S10365S10366S10367S10368S10369S10370S10371S10372S10373S10374 Secuenciación completa del gen ACTC1Secuenciación completa del gen ACTN2 (<1%)Secuenciación completa del gen ANKRD1 (2,2%)Secuenciación completa del gen BAG3 (2,5%)Secuenciación completa del gen CSRP3Secuenciación completa del gen DESSecuenciación completa del gen DSG2Secuenciación completa del gen EYA4Secuenciación completa del gen LDB3 (1%)Secuenciación completa del gen LMNA (6%)Secuenciación completa del gen MYBPC3 (2%-4%)Secuenciación completa del gen MYH6 (3%-4%)Secuenciación completa del gen MYH7 (4,2%)Secuenciación completa del gen NEXN (<1%)Secuenciación completa del gen PLN (?)Secuenciación completa del gen RBM20 (1,9%)Secuenciación completa del gen SCN5A (2%-4%)Secuenciación completa del gen TCAP (1%)Secuenciación completa del gen TMPO (1,1%)Secuenciación completa del gen TNNC1Secuenciación completa del gen TNNI3 (?1,3%)Secuenciación completa del gen TNNT2 (2,9%)Secuenciación completa del gen TPM1 (<1%-1,9%)Secuenciación completa del gen VCL (1%)
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO Genes: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, PKP2, DSP, TGFB3, TMEM43 Códigos: S10294, S10295, S10296, S10297, S10298, S10300, S10301, S10302 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSP • Secuenciación completa del gen DSC2 • Secuenciación completa del gen DSG2 • Secuenciación completa del gen DSP • Secuenciación completa del gen JUP • Secuenciación completa del gen PKP2 • Secuenciación completa del gen TGFB3 • Secuenciación completa del gen TMEM43 Panel NGS: P00168 DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, PKP2, DSP, TGFB3, TMEM43 S10294S10295S10296S10297S10298S10300S10301S10302 P00168 Análisis MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSPSecuenciación completa del gen DSC2Secuenciación completa del gen DSG2Secuenciación completa del gen DSPSecuenciación completa del gen JUPSecuenciación completa del gen PKP2Secuenciación completa del gen TGFB3Secuenciación completa del gen TMEM43 Panel NGS