SÍNDROME FG TIPO 1 (SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA) Genes: MED12 Códigos: S12417, S12418 Determinaciones: • Secuenciación de los exones 21-22 del gen MED12 • Secuenciación de los restantes exones del gen MED12 SÍNDROME FG TIPO 1 (SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA) MED12 S12417S12418 Secuenciación de los exones 21-22 del gen MED12Secuenciación de los restantes exones del gen MED12
SÍNDROME DE LUJAN-FRYNS (HÁBITO MARFANOIDE CON DÉFICIT INTELECTUAL X-LINKED) Genes: MED12, UPF3B, ZDHHC9 Códigos: S12330, S12331, S12332, S12333 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen UPF3B • Secuenciación completa del gen ZDHHC9 • Secuenciación de los exones 21-22 del gen MED12 • Secuenciación de los restantes exones del gen MED12 SÍNDROME DE LUJAN-FRYNS (HÁBITO MARFANOIDE CON DÉFICIT INTELECTUAL X-LINKED) MED12, UPF3B, ZDHHC9 S12330S12331S12332S12333 Secuenciación completa del gen UPF3BSecuenciación completa del gen ZDHHC9Secuenciación de los exones 21-22 del gen MED12Secuenciación de los restantes exones del gen MED12