DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES DE HERENCIA RECESIVA Genes: ABCA4 Códigos: S12563, S12564 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en ABCA4 • Secuenciación completa del gen ABCA4 DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES DE HERENCIA RECESIVA ABCA4 S12563S12564 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en ABCA4Secuenciación completa del gen ABCA4
ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 1 (FUNDUS FLAVIMACULATUS) Genes: ABCA4, CNGB3 Códigos: S12580, S12581, S12582 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen ABCA4 • Secuenciación completa del gen ABCA4 • Secuenciación completa del gen CNGB3 ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 1 (FUNDUS FLAVIMACULATUS) ABCA4, CNGB3 S12580S12581S12582 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen ABCA4Secuenciación completa del gen ABCA4Secuenciación completa del gen CNGB3