ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 1 (FUNDUS FLAVIMACULATUS) Genes: ABCA4, CNGB3 Códigos: S12580, S12581, S12582 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen ABCA4 • Secuenciación completa del gen ABCA4 • Secuenciación completa del gen CNGB3 ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 1 (FUNDUS FLAVIMACULATUS) ABCA4, CNGB3 S12580S12581S12582 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen ABCA4Secuenciación completa del gen ABCA4Secuenciación completa del gen CNGB3
ACROMATOPSIA Genes: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H Códigos: S12485, S12486, S12487, S12488, S12489, S12490 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ATF6 • Secuenciación completa del gen CNGA3 (25%) • Secuenciación completa del gen CNGB3 (40%-50%) • Secuenciación completa del gen GNAT2 (<2%) • Secuenciación completa del gen PDE6C (<2%) • Secuenciación completa del gen PDE6H (0,3%) Panel NGS: P00105 ACROMATOPSIA ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H S12485S12486S12487S12488S12489S12490 P00105 Secuenciación completa del gen ATF6Secuenciación completa del gen CNGA3 (25%)Secuenciación completa del gen CNGB3 (40%-50%)Secuenciación completa del gen GNAT2 (<2%)Secuenciación completa del gen PDE6C (<2%)Secuenciación completa del gen PDE6H (0,3%) Panel NGS