SUSCEPTIBILIDAD A HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5 Genes: CACNA1S Códigos: S11652, S11653 Determinaciones: • Detección de la mutación p.Arg1086His en el gen CACNA1S • Secuenciación completa del gen CACNA1S SUSCEPTIBILIDAD A HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5 CACNA1S S11652S11653 Detección de la mutación p.Arg1086His en el gen CACNA1SSecuenciación completa del gen CACNA1S
PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA Genes: CACNA1S, KCNJ18 Códigos: S11516, S11517 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CACNA1S • Secuenciación completa del gen KCNJ18 PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA CACNA1S, KCNJ18 S11516S11517 Secuenciación completa del gen CACNA1SSecuenciación completa del gen KCNJ18
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA (HIPOPOTASÉMICA) Genes: CACNA1S, KCNJ18, KCNJ2, SCN4A Códigos: S11510, S11511, S11512, S11513, S11514, S11515 Determinaciones: • Mutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1S • Mutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4A • Secuenciación completa del gen KCNJ18 • Secuenciación completa del gen KCNJ2 • Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1S • Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA (HIPOPOTASÉMICA) CACNA1S, KCNJ18, KCNJ2, SCN4A S11510S11511S11512S11513S11514S11515 Mutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1SMutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4ASecuenciación completa del gen KCNJ18Secuenciación completa del gen KCNJ2Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1SSecuenciación de los restantes exones del gen SCN4A
