SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL Genes: KCNJ2 Códigos: S11550 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen KCNJ2 SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL KCNJ2 S11550 Secuenciación completa del gen KCNJ2
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA (HIPOPOTASÉMICA) Genes: CACNA1S, KCNJ18, KCNJ2, SCN4A Códigos: S11510, S11511, S11512, S11513, S11514, S11515 Determinaciones: • Mutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1S • Mutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4A • Secuenciación completa del gen KCNJ18 • Secuenciación completa del gen KCNJ2 • Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1S • Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA (HIPOPOTASÉMICA) CACNA1S, KCNJ18, KCNJ2, SCN4A S11510S11511S11512S11513S11514S11515 Mutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1SMutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4ASecuenciación completa del gen KCNJ18Secuenciación completa del gen KCNJ2Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1SSecuenciación de los restantes exones del gen SCN4A
SÍNDROME QT-CORTO Genes: KCNH2 (HERG), KCNJ2, KCNQ1 (KVLQT1) Códigos: S10456, S10457, S10458 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) • Secuenciación completa del gen KCNJ2 • Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) SÍNDROME QT-CORTO KCNH2 (HERG), KCNJ2, KCNQ1 (KVLQT1) S10456S10457S10458 Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG)Secuenciación completa del gen KCNJ2Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1)
SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL) Genes: KCNJ2 Códigos: S10464 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen KCNJ2 SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL) KCNJ2 S10464 Secuenciación completa del gen KCNJ2