OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) Genes: COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 Códigos: S11475, S11476, S11477, S11478, S11479 Determinaciones: • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 • Secuenciación completa del gen COL1A1 • Secuenciación completa del gen COL1A2 • Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 S11475S11476S11477S11478S11479 Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2Secuenciación completa del gen COL1A1Secuenciación completa del gen COL1A2Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B) Genes: COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 Códigos: S11152, S11153, S11154, S11155, S11156 Determinaciones: • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 • Secuenciación completa del gen COL1A1 • Secuenciación completa del gen COL1A2 • Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B) COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 S11152S11153S11154S11155S11156 Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2Secuenciación completa del gen COL1A1Secuenciación completa del gen COL1A2Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2
