OSTEOPOROSIS Genes: COL1A1, CTR, ESR1, IL-6, VDR Códigos: S11502, S11503, S11504, S11505, S11506 Determinaciones: • Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C - gen IL-6 • Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR • Polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR • Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1 • Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) - gen ESR1 OSTEOPOROSIS COL1A1, CTR, ESR1, IL-6, VDR S11502S11503S11504S11505S11506 Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C - gen IL-6Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTRPolimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDRPolimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) - gen ESR1
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) Genes: COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 Códigos: S11475, S11476, S11477, S11478, S11479 Determinaciones: • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 • Secuenciación completa del gen COL1A1 • Secuenciación completa del gen COL1A2 • Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 S11475S11476S11477S11478S11479 Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2Secuenciación completa del gen COL1A1Secuenciación completa del gen COL1A2Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B) Genes: COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 Códigos: S11152, S11153, S11154, S11155, S11156 Determinaciones: • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 • Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 • Secuenciación completa del gen COL1A1 • Secuenciación completa del gen COL1A2 • Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B) COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2 S11152S11153S11154S11155S11156 Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2Secuenciación completa del gen COL1A1Secuenciación completa del gen COL1A2Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2
