SÍNDROME DE PERRY Genes: DCTN1 Códigos: S12353 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DCTN1 SÍNDROME DE PERRY DCTN1 S12353 Secuenciación completa del gen DCTN1
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: ANG (ALS9), C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4 (ALS11), FUS (TLS-ALS6), GLE1, NEFH, PFN1 (ALS18), PRPH, SETX (ALS4), SOD1 (ALS1), SQSTM1, TARDBP (TDP43-ALS10), VAPB (ALS8), VCP (ALS14) Códigos: S12075, S12076, S12077, S12078, S12079, S12080, S12081, S12082, S12083, S12084, S12085, S12086, S12087, S12088, S12089, S12090, S12091 Determinaciones: • Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR) • Secuenciación completa del gen ANG (ALS9) • Secuenciación completa del gen CHCHD10 • Secuenciación completa del gen CHMP2B • Secuenciación completa del gen DCTN1 • Secuenciación completa del gen FIG4 (ALS11) • Secuenciación completa del gen FUS (TLS-ALS6) • Secuenciación completa del gen GLE1 • Secuenciación completa del gen NEFH • Secuenciación completa del gen PFN1 (ALS18) • Secuenciación completa del gen PRPH • Secuenciación completa del gen SETX (ALS4) • Secuenciación completa del gen SOD1 (ALS1) • Secuenciación completa del gen SQSTM1 • Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43-ALS10) • Secuenciación completa del gen VAPB (ALS8) • Secuenciación completa del gen VCP (ALS14) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA DOMINANTE ANG (ALS9), C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4 (ALS11), FUS (TLS-ALS6), GLE1, NEFH, PFN1 (ALS18), PRPH, SETX (ALS4), SOD1 (ALS1), SQSTM1, TARDBP (TDP43-ALS10), VAPB (ALS8), VCP (ALS14) S12075S12076S12077S12078S12079S12080S12081S12082S12083S12084S12085S12086S12087S12088S12089S12090S12091 Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)Secuenciación completa del gen ANG (ALS9)Secuenciación completa del gen CHCHD10Secuenciación completa del gen CHMP2BSecuenciación completa del gen DCTN1Secuenciación completa del gen FIG4 (ALS11)Secuenciación completa del gen FUS (TLS-ALS6)Secuenciación completa del gen GLE1Secuenciación completa del gen NEFHSecuenciación completa del gen PFN1 (ALS18)Secuenciación completa del gen PRPHSecuenciación completa del gen SETX (ALS4)Secuenciación completa del gen SOD1 (ALS1)Secuenciación completa del gen SQSTM1Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43-ALS10)Secuenciación completa del gen VAPB (ALS8)Secuenciación completa del gen VCP (ALS14)
