ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: ANG (ALS9), C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4 (ALS11), FUS (TLS-ALS6), GLE1, NEFH, PFN1 (ALS18), PRPH, SETX (ALS4), SOD1 (ALS1), SQSTM1, TARDBP (TDP43-ALS10), VAPB (ALS8), VCP (ALS14) Códigos: S12075, S12076, S12077, S12078, S12079, S12080, S12081, S12082, S12083, S12084, S12085, S12086, S12087, S12088, S12089, S12090, S12091 Determinaciones: • Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR) • Secuenciación completa del gen ANG (ALS9) • Secuenciación completa del gen CHCHD10 • Secuenciación completa del gen CHMP2B • Secuenciación completa del gen DCTN1 • Secuenciación completa del gen FIG4 (ALS11) • Secuenciación completa del gen FUS (TLS-ALS6) • Secuenciación completa del gen GLE1 • Secuenciación completa del gen NEFH • Secuenciación completa del gen PFN1 (ALS18) • Secuenciación completa del gen PRPH • Secuenciación completa del gen SETX (ALS4) • Secuenciación completa del gen SOD1 (ALS1) • Secuenciación completa del gen SQSTM1 • Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43-ALS10) • Secuenciación completa del gen VAPB (ALS8) • Secuenciación completa del gen VCP (ALS14) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA DOMINANTE ANG (ALS9), C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4 (ALS11), FUS (TLS-ALS6), GLE1, NEFH, PFN1 (ALS18), PRPH, SETX (ALS4), SOD1 (ALS1), SQSTM1, TARDBP (TDP43-ALS10), VAPB (ALS8), VCP (ALS14) S12075S12076S12077S12078S12079S12080S12081S12082S12083S12084S12085S12086S12087S12088S12089S12090S12091 Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)Secuenciación completa del gen ANG (ALS9)Secuenciación completa del gen CHCHD10Secuenciación completa del gen CHMP2BSecuenciación completa del gen DCTN1Secuenciación completa del gen FIG4 (ALS11)Secuenciación completa del gen FUS (TLS-ALS6)Secuenciación completa del gen GLE1Secuenciación completa del gen NEFHSecuenciación completa del gen PFN1 (ALS18)Secuenciación completa del gen PRPHSecuenciación completa del gen SETX (ALS4)Secuenciación completa del gen SOD1 (ALS1)Secuenciación completa del gen SQSTM1Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43-ALS10)Secuenciación completa del gen VAPB (ALS8)Secuenciación completa del gen VCP (ALS14)
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Genes: C9ORF72, CHMP2B, GRN (PGRN), MAPT (TAU), MAPT (TAU), GRN, PSEN1, TARDBP (TDP43) Códigos: S11961, S11962, S11963, S11964, S11965, S11966, S11967 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN • Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR) • Secuenciación completa del gen CHMP2B • Secuenciación completa del gen GRN (PGRN) • Secuenciación completa del gen MAPT (TAU) • Secuenciación completa del gen PSEN1 • Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43) DEMENCIA FRONTOTEMPORAL C9ORF72, CHMP2B, GRN (PGRN), MAPT (TAU), MAPT (TAU), GRN, PSEN1, TARDBP (TDP43) S11961S11962S11963S11964S11965S11966S11967 Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRNExpansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)Secuenciación completa del gen CHMP2BSecuenciación completa del gen GRN (PGRN)Secuenciación completa del gen MAPT (TAU)Secuenciación completa del gen PSEN1Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43)