DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Genes: C9ORF72, CHMP2B, GRN (PGRN), MAPT (TAU), MAPT (TAU), GRN, PSEN1, TARDBP (TDP43) Códigos: S11961, S11962, S11963, S11964, S11965, S11966, S11967 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN • Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR) • Secuenciación completa del gen CHMP2B • Secuenciación completa del gen GRN (PGRN) • Secuenciación completa del gen MAPT (TAU) • Secuenciación completa del gen PSEN1 • Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43) DEMENCIA FRONTOTEMPORAL C9ORF72, CHMP2B, GRN (PGRN), MAPT (TAU), MAPT (TAU), GRN, PSEN1, TARDBP (TDP43) S11961S11962S11963S11964S11965S11966S11967 Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRNExpansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)Secuenciación completa del gen CHMP2BSecuenciación completa del gen GRN (PGRN)Secuenciación completa del gen MAPT (TAU)Secuenciación completa del gen PSEN1Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43)
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ Genes: APP, PSEN1, PSEN2 Códigos: S11830, S11831, S11832, S11833, S11834 Determinaciones: • Detección de duplicaciones en gen APP por MLPA • Secuenciación completa del gen PSEN1 • Secuenciación completa del gen PSEN2 • Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP • Secuenciación de los restantes exones del gen APP ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ APP, PSEN1, PSEN2 S11830S11831S11832S11833S11834 Detección de duplicaciones en gen APP por MLPASecuenciación completa del gen PSEN1Secuenciación completa del gen PSEN2Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APPSecuenciación de los restantes exones del gen APP