DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) Genes: DRD2, DYT1 (TOR1A), GCH1, SGCE, TH, KCTD17, SGCE Códigos: S11983, S11984, S11985, S11986, S11987 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH • Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A) • Secuenciación completa del gen DRD2 • Secuenciación completa del gen KCTD17 • Secuenciación completa del gen SGCE DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) DRD2, DYT1 (TOR1A), GCH1, SGCE, TH, KCTD17, SGCE S11983S11984S11985S11986S11987 Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & THDetección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)Secuenciación completa del gen DRD2Secuenciación completa del gen KCTD17Secuenciación completa del gen SGCE
