DISTONÍA PRIMARIA DE INICIO PRECOZ (DYT1) Genes: DYT1 (TOR1A) Códigos: S11991, S11992 Determinaciones: • Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A) • Secuenciación completa del gen DYT1 (TOR1A) DISTONÍA PRIMARIA DE INICIO PRECOZ (DYT1) DYT1 (TOR1A) S11991S11992 Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)Secuenciación completa del gen DYT1 (TOR1A)
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) Genes: DRD2, DYT1 (TOR1A), GCH1, SGCE, TH, KCTD17, SGCE Códigos: S11983, S11984, S11985, S11986, S11987 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH • Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A) • Secuenciación completa del gen DRD2 • Secuenciación completa del gen KCTD17 • Secuenciación completa del gen SGCE DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) DRD2, DYT1 (TOR1A), GCH1, SGCE, TH, KCTD17, SGCE S11983S11984S11985S11986S11987 Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & THDetección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)Secuenciación completa del gen DRD2Secuenciación completa del gen KCTD17Secuenciación completa del gen SGCE