SÍNDROME DE PFEIFFER Genes: FGFR1, FGFR2, ROR2 Códigos: S11607, S11608, S11609 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ROR2 • Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%) • Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%) SÍNDROME DE PFEIFFER FGFR1, FGFR2, ROR2 S11607S11608S11609 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ROR2Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%)Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%)
CRANEOSINOSTOSIS Genes: FGFR1, FGFR2, FGFR3 Códigos: S11286, S11287, S11288 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen FGFR1 • Secuenciación completa del gen FGFR2 • Secuenciación completa del gen FGFR3 Panel NGS: P00152 CRANEOSINOSTOSIS FGFR1, FGFR2, FGFR3 S11286S11287S11288 P00152 Secuenciación completa del gen FGFR1Secuenciación completa del gen FGFR2Secuenciación completa del gen FGFR3 Panel NGS