SÍNDROME DE PFEIFFER Genes: FGFR1, FGFR2, ROR2 Códigos: S11607, S11608, S11609 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ROR2 • Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%) • Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%) SÍNDROME DE PFEIFFER FGFR1, FGFR2, ROR2 S11607S11608S11609 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ROR2Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%)Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%)
SÍNDROME DE CROUZON Genes: FGFR2 Códigos: S11565 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen FGFR2 SÍNDROME DE CROUZON FGFR2 S11565 Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE JACKSON-WEISS Genes: FGFR2 Códigos: S11574 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen FGFR2 SÍNDROME DE JACKSON-WEISS FGFR2 S11574 Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE APERT Genes: FGFR2 Códigos: S11554, S11555 Determinaciones: • Detección de inserción Alu en el exón 9 (IIIc) del gen FGFR2 • Detección de mutaciones p.S252W y p.P253R en el gen FGFR2 SÍNDROME DE APERT FGFR2 S11554S11555 Detección de inserción Alu en el exón 9 (IIIc) del gen FGFR2Detección de mutaciones p.S252W y p.P253R en el gen FGFR2
SÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER Genes: FGFR2, POR Códigos: S11551, S11552, S11553 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen POR • Secuenciación completa del gen FGFR2 • Secuenciación completa del gen POR SÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER FGFR2, POR S11551S11552S11553 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen PORSecuenciación completa del gen FGFR2Secuenciación completa del gen POR
CRANEOSINOSTOSIS Genes: FGFR1, FGFR2, FGFR3 Códigos: S11286, S11287, S11288 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen FGFR1 • Secuenciación completa del gen FGFR2 • Secuenciación completa del gen FGFR3 Panel NGS: P00152 CRANEOSINOSTOSIS FGFR1, FGFR2, FGFR3 S11286S11287S11288 P00152 Secuenciación completa del gen FGFR1Secuenciación completa del gen FGFR2Secuenciación completa del gen FGFR3 Panel NGS
