HOLOPROSENCEFALIA Genes: FOXH1, SHH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, SIX3, TGIF1, ZIC2 Códigos: S12127, S12128, S12129, S12130, S12131, S12132 Determinaciones: • Análisis de deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1 • Secuenciación completa del gen FOXH1 • Secuenciación completa del gen SHH • Secuenciación completa del gen SIX3 • Secuenciación completa del gen TGIF1 • Secuenciación completa del gen ZIC2 Panel NGS: P00232 HOLOPROSENCEFALIA FOXH1, SHH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, SIX3, TGIF1, ZIC2 S12127S12128S12129S12130S12131S12132 P00232 Análisis de deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1Secuenciación completa del gen FOXH1Secuenciación completa del gen SHHSecuenciación completa del gen SIX3Secuenciación completa del gen TGIF1Secuenciación completa del gen ZIC2 Panel NGS
MALFORMACIÓN CARDÍACA CONGÉNITA Genes: CFC1, CITED2, FOXH1, GATA4, GDF1, MED13L, ZIC3 Códigos: S10341, S10342, S10343, S10344, S10345, S10346, S10347 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CFC1 • Secuenciación completa del gen CITED2 • Secuenciación completa del gen FOXH1 • Secuenciación completa del gen GATA4 • Secuenciación completa del gen GDF1 • Secuenciación completa del gen MED13L • Secuenciación completa del gen ZIC3 MALFORMACIÓN CARDÍACA CONGÉNITA CFC1, CITED2, FOXH1, GATA4, GDF1, MED13L, ZIC3 S10341S10342S10343S10344S10345S10346S10347 Secuenciación completa del gen CFC1Secuenciación completa del gen CITED2Secuenciación completa del gen FOXH1Secuenciación completa del gen GATA4Secuenciación completa del gen GDF1Secuenciación completa del gen MED13LSecuenciación completa del gen ZIC3