ANOFTALMIA/ MICROFTALMIA Genes: HESX1, OTX2, PAX6, RAX, SHH, SIX3, SIX3, SHH, SIX6, SOX2, SOX2, PAX6, VSX2 (CHX10) Códigos: S12523, S12524, S12525, S12526, S12527, S12528, S12529, S12530, S12531, S12532, S12533 Determinaciones: • Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHH • Análisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6 • Secuenciación completa del gen HESX1 • Secuenciación completa del gen OTX2 • Secuenciación completa del gen PAX6 • Secuenciación completa del gen RAX • Secuenciación completa del gen SHH • Secuenciación completa del gen SIX3 • Secuenciación completa del gen SIX6 • Secuenciación completa del gen SOX2 • Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10) ANOFTALMIA/ MICROFTALMIA HESX1, OTX2, PAX6, RAX, SHH, SIX3, SIX3, SHH, SIX6, SOX2, SOX2, PAX6, VSX2 (CHX10) S12523S12524S12525S12526S12527S12528S12529S12530S12531S12532S12533 Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHHAnálisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6Secuenciación completa del gen HESX1Secuenciación completa del gen OTX2Secuenciación completa del gen PAX6Secuenciación completa del gen RAXSecuenciación completa del gen SHHSecuenciación completa del gen SIX3Secuenciación completa del gen SIX6Secuenciación completa del gen SOX2Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10)
HOLOPROSENCEFALIA Genes: FOXH1, SHH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, SIX3, TGIF1, ZIC2 Códigos: S12127, S12128, S12129, S12130, S12131, S12132 Determinaciones: • Análisis de deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1 • Secuenciación completa del gen FOXH1 • Secuenciación completa del gen SHH • Secuenciación completa del gen SIX3 • Secuenciación completa del gen TGIF1 • Secuenciación completa del gen ZIC2 Panel NGS: P00232 HOLOPROSENCEFALIA FOXH1, SHH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, SIX3, TGIF1, ZIC2 S12127S12128S12129S12130S12131S12132 P00232 Análisis de deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1Secuenciación completa del gen FOXH1Secuenciación completa del gen SHHSecuenciación completa del gen SIX3Secuenciación completa del gen TGIF1Secuenciación completa del gen ZIC2 Panel NGS
ESQUIZENCEFALIA FAMILIAR Genes: COL4A1, COL4A1, EMX2, SIX3, SHH, EMX2, SHH, SIX3 Códigos: S12099, S12100, S12101, S12102, S12103 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen COL4A1 • Secuenciación completa del gen EMX2 • Secuenciación completa del gen SHH • Secuenciación completa del gen SIX3 • Secuenciación Sanger Genes: COL4A1, EMX2, SIX3, SHH Panel NGS: P00204 ESQUIZENCEFALIA FAMILIAR COL4A1, COL4A1, EMX2, SIX3, SHH, EMX2, SHH, SIX3 S12099S12100S12101S12102S12103 P00204 Secuenciación completa del gen COL4A1Secuenciación completa del gen EMX2Secuenciación completa del gen SHHSecuenciación completa del gen SIX3Secuenciación Sanger Genes: COL4A1, EMX2, SIX3, SHH Panel NGS