ANOFTALMIA/ MICROFTALMIA Genes: HESX1, OTX2, PAX6, RAX, SHH, SIX3, SIX3, SHH, SIX6, SOX2, SOX2, PAX6, VSX2 (CHX10) Códigos: S12523, S12524, S12525, S12526, S12527, S12528, S12529, S12530, S12531, S12532, S12533 Determinaciones: • Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHH • Análisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6 • Secuenciación completa del gen HESX1 • Secuenciación completa del gen OTX2 • Secuenciación completa del gen PAX6 • Secuenciación completa del gen RAX • Secuenciación completa del gen SHH • Secuenciación completa del gen SIX3 • Secuenciación completa del gen SIX6 • Secuenciación completa del gen SOX2 • Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10) ANOFTALMIA/ MICROFTALMIA HESX1, OTX2, PAX6, RAX, SHH, SIX3, SIX3, SHH, SIX6, SOX2, SOX2, PAX6, VSX2 (CHX10) S12523S12524S12525S12526S12527S12528S12529S12530S12531S12532S12533 Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHHAnálisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6Secuenciación completa del gen HESX1Secuenciación completa del gen OTX2Secuenciación completa del gen PAX6Secuenciación completa del gen RAXSecuenciación completa del gen SHHSecuenciación completa del gen SIX3Secuenciación completa del gen SIX6Secuenciación completa del gen SOX2Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10)
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS Genes: HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1 Códigos: S10573, S10574, S10575, S10576, S10577 Determinaciones: • Secuenciación completa de los genes LHX3 y LHX4 • Secuenciación completa del gen HESX1 • Secuenciación completa del gen OTX2 • Secuenciación completa del gen POU1F1 • Secuenciación completa del gen PROP1 DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1 S10573S10574S10575S10576S10577 Secuenciación completa de los genes LHX3 y LHX4Secuenciación completa del gen HESX1Secuenciación completa del gen OTX2Secuenciación completa del gen POU1F1Secuenciación completa del gen PROP1
