SÍNDROME DE PFEIFFER Genes: FGFR1, FGFR2, ROR2 Códigos: S11607, S11608, S11609 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ROR2 • Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%) • Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%) SÍNDROME DE PFEIFFER FGFR1, FGFR2, ROR2 S11607S11608S11609 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ROR2Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%)Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%)
SÍNDROME DE ROBINOW DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ROR2 Códigos: S11613 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ROR2 SÍNDROME DE ROBINOW DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA ROR2 S11613 Secuenciación completa del gen ROR2
BRAQUIDACTILIA TIPO B1 Genes: ROR2 Códigos: S11272 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ROR2 BRAQUIDACTILIA TIPO B1 ROR2 S11272 Secuenciación completa del gen ROR2
