SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Genes: BMPR1A, PTEN, PTEN, BMPR1A, SMAD4, SMAD4 Códigos: S11795, S11796, S11797, S11798 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4 • Secuenciación completa del gen BMPR1A (20%-25%) • Secuenciación completa del gen PTEN • Secuenciación completa del gen SMAD4 (20%) SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL BMPR1A, PTEN, PTEN, BMPR1A, SMAD4, SMAD4 S11795S11796S11797S11798 Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4Secuenciación completa del gen BMPR1A (20%-25%)Secuenciación completa del gen PTENSecuenciación completa del gen SMAD4 (20%)
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER) Genes: ACVRL1, ENG, ENG, ACVRL1, GDF2, SMAD4 Códigos: S10194, S10195, S10196, S10197, S10198, S10199 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SMAD4 • Análisis por MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1 • Secuenciación completa del gen ACVRL1 • Secuenciación completa del gen ENG • Secuenciación completa del gen GDF2 • Secuenciación completa del gen SMAD4 TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER) ACVRL1, ENG, ENG, ACVRL1, GDF2, SMAD4 S10194S10195S10196S10197S10198S10199 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SMAD4Análisis por MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1Secuenciación completa del gen ACVRL1Secuenciación completa del gen ENGSecuenciación completa del gen GDF2Secuenciación completa del gen SMAD4