TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Y MACROCEFALIA Genes: PTEN Códigos: S12484 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PTEN TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Y MACROCEFALIA PTEN S12484 Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Genes: BMPR1A, PTEN, PTEN, BMPR1A, SMAD4, SMAD4 Códigos: S11795, S11796, S11797, S11798 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4 • Secuenciación completa del gen BMPR1A (20%-25%) • Secuenciación completa del gen PTEN • Secuenciación completa del gen SMAD4 (20%) SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL BMPR1A, PTEN, PTEN, BMPR1A, SMAD4, SMAD4 S11795S11796S11797S11798 Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4Secuenciación completa del gen BMPR1A (20%-25%)Secuenciación completa del gen PTENSecuenciación completa del gen SMAD4 (20%)
SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA Genes: PTEN Códigos: S11782 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PTEN SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA PTEN S11782 Secuenciación completa del gen PTEN
OLIGODENDROGLIOMA Genes: PTEN Códigos: S11751 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PTEN OLIGODENDROGLIOMA PTEN S11751 Secuenciación completa del gen PTEN
ENFERMEDAD DE COWDEN/ COWDEN-LIKE Genes: AKT1, BMPR1A, PIK3CA, PTEN, PTEN, BMPR1A, RASAL1, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B Códigos: S11700, S11701, S11702, S11703, S11704, S11705, S11706, S11707, S11708, S11709 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A • Secuenciación completa del gen AKT1 • Secuenciación completa del gen BMPR1A • Secuenciación completa del gen PIK3CA • Secuenciación completa del gen PTEN • Secuenciación completa del gen RASAL1 • Secuenciación completa del gen SDHB • Secuenciación completa del gen SDHC • Secuenciación completa del gen SDHD • Secuenciación completa del gen SEC23B Panel NGS: P00186 ENFERMEDAD DE COWDEN/ COWDEN-LIKE AKT1, BMPR1A, PIK3CA, PTEN, PTEN, BMPR1A, RASAL1, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B S11700S11701S11702S11703S11704S11705S11706S11707S11708S11709 P00186 Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1ASecuenciación completa del gen AKT1Secuenciación completa del gen BMPR1ASecuenciación completa del gen PIK3CASecuenciación completa del gen PTENSecuenciación completa del gen RASAL1Secuenciación completa del gen SDHBSecuenciación completa del gen SDHCSecuenciación completa del gen SDHDSecuenciación completa del gen SEC23B Panel NGS
SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA Genes: PTEN Códigos: S11225 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PTEN SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA PTEN S11225 Secuenciación completa del gen PTEN