PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Genes: FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHA, MAX, SDHAF2, SDHB, SDHB, SDHC, SDHD., SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Códigos: S11758, S11759, S11760, S11761, S11762, S11763, S11764, S11765, S11766, S11767, S11768, S11769, S11770 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones/dupl - genes SDHA & MAX • Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD. • Secuenciación completa del gen FH • Secuenciación completa del gen MAX • Secuenciación completa del gen NF1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SDHAF2 • Secuenciación completa del gen SDHB • Secuenciación completa del gen SDHC • Secuenciación completa del gen SDHD • Secuenciación completa del gen TMEM127 • Secuenciación completa del gen VHL Panel NGS: P00278 PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHA, MAX, SDHAF2, SDHB, SDHB, SDHC, SDHD., SDHC, SDHD, TMEM127, VHL S11758S11759S11760S11761S11762S11763S11764S11765S11766S11767S11768S11769S11770 P00278 Análisis por MLPA de deleciones/dupl - genes SDHA & MAXAnálisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD.Secuenciación completa del gen FHSecuenciación completa del gen MAXSecuenciación completa del gen NF1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SDHAF2Secuenciación completa del gen SDHBSecuenciación completa del gen SDHCSecuenciación completa del gen SDHDSecuenciación completa del gen TMEM127Secuenciación completa del gen VHL Panel NGS
ENFERMEDAD DE COWDEN/ COWDEN-LIKE Genes: AKT1, BMPR1A, PIK3CA, PTEN, PTEN, BMPR1A, RASAL1, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B Códigos: S11700, S11701, S11702, S11703, S11704, S11705, S11706, S11707, S11708, S11709 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A • Secuenciación completa del gen AKT1 • Secuenciación completa del gen BMPR1A • Secuenciación completa del gen PIK3CA • Secuenciación completa del gen PTEN • Secuenciación completa del gen RASAL1 • Secuenciación completa del gen SDHB • Secuenciación completa del gen SDHC • Secuenciación completa del gen SDHD • Secuenciación completa del gen SEC23B Panel NGS: P00186 ENFERMEDAD DE COWDEN/ COWDEN-LIKE AKT1, BMPR1A, PIK3CA, PTEN, PTEN, BMPR1A, RASAL1, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B S11700S11701S11702S11703S11704S11705S11706S11707S11708S11709 P00186 Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1ASecuenciación completa del gen AKT1Secuenciación completa del gen BMPR1ASecuenciación completa del gen PIK3CASecuenciación completa del gen PTENSecuenciación completa del gen RASAL1Secuenciación completa del gen SDHBSecuenciación completa del gen SDHCSecuenciación completa del gen SDHDSecuenciación completa del gen SEC23B Panel NGS