PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Genes: FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHA, MAX, SDHAF2, SDHB, SDHB, SDHC, SDHD., SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Códigos: S11758, S11759, S11760, S11761, S11762, S11763, S11764, S11765, S11766, S11767, S11768, S11769, S11770 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones/dupl - genes SDHA & MAX • Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD. • Secuenciación completa del gen FH • Secuenciación completa del gen MAX • Secuenciación completa del gen NF1 • Secuenciación completa del gen RET • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SDHAF2 • Secuenciación completa del gen SDHB • Secuenciación completa del gen SDHC • Secuenciación completa del gen SDHD • Secuenciación completa del gen TMEM127 • Secuenciación completa del gen VHL Panel NGS: P00278 PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHA, MAX, SDHAF2, SDHB, SDHB, SDHC, SDHD., SDHC, SDHD, TMEM127, VHL S11758S11759S11760S11761S11762S11763S11764S11765S11766S11767S11768S11769S11770 P00278 Análisis por MLPA de deleciones/dupl - genes SDHA & MAXAnálisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD.Secuenciación completa del gen FHSecuenciación completa del gen MAXSecuenciación completa del gen NF1Secuenciación completa del gen RETSecuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SDHAF2Secuenciación completa del gen SDHBSecuenciación completa del gen SDHCSecuenciación completa del gen SDHDSecuenciación completa del gen TMEM127Secuenciación completa del gen VHL Panel NGS
SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) Genes: BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 Códigos: S11053, S11054, S11055, S11056, S11057, S11058, S11059, S11060, S11061, S11062, S11063, S11064, S11065, S11066 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen COX10 • Secuenciación completa del gen COX15 • Secuenciación completa del gen DLD • Secuenciación completa del gen NDUFS1 • Secuenciación completa del gen NDUFS3 • Secuenciación completa del gen NDUFS4 • Secuenciación completa del gen NDUFS7 • Secuenciación completa del gen NDUFS8 • Secuenciación completa del gen NDUFV1 • Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen SCO2 • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SURF1 SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 S11053S11054S11055S11056S11057S11058S11059S11060S11061S11062S11063S11064S11065S11066 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen COX10Secuenciación completa del gen COX15Secuenciación completa del gen DLDSecuenciación completa del gen NDUFS1Secuenciación completa del gen NDUFS3Secuenciación completa del gen NDUFS4Secuenciación completa del gen NDUFS7Secuenciación completa del gen NDUFS8Secuenciación completa del gen NDUFV1Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen SCO2Secuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SURF1
DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 2 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES) Genes: SDHA, SDHAF1 Códigos: S11032, S11033 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SDHAF1 DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 2 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES) SDHA, SDHAF1 S11032S11033 Secuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SDHAF1
