SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) Genes: BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 Códigos: S11053, S11054, S11055, S11056, S11057, S11058, S11059, S11060, S11061, S11062, S11063, S11064, S11065, S11066 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen COX10 • Secuenciación completa del gen COX15 • Secuenciación completa del gen DLD • Secuenciación completa del gen NDUFS1 • Secuenciación completa del gen NDUFS3 • Secuenciación completa del gen NDUFS4 • Secuenciación completa del gen NDUFS7 • Secuenciación completa del gen NDUFS8 • Secuenciación completa del gen NDUFV1 • Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen SCO2 • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SURF1 SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 S11053S11054S11055S11056S11057S11058S11059S11060S11061S11062S11063S11064S11065S11066 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen COX10Secuenciación completa del gen COX15Secuenciación completa del gen DLDSecuenciación completa del gen NDUFS1Secuenciación completa del gen NDUFS3Secuenciación completa del gen NDUFS4Secuenciación completa del gen NDUFS7Secuenciación completa del gen NDUFS8Secuenciación completa del gen NDUFV1Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen SCO2Secuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SURF1
DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA Genes: DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX Códigos: S10666, S10667, S10668, S10669, S10670 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DLAT • Secuenciación completa del gen DLD • Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen PDHB • Secuenciación completa del gen PDHX DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX S10666S10667S10668S10669S10670 Secuenciación completa del gen DLATSecuenciación completa del gen DLDSecuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen PDHBSecuenciación completa del gen PDHX
