SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) Genes: BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 Códigos: S11053, S11054, S11055, S11056, S11057, S11058, S11059, S11060, S11061, S11062, S11063, S11064, S11065, S11066 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen COX10 • Secuenciación completa del gen COX15 • Secuenciación completa del gen DLD • Secuenciación completa del gen NDUFS1 • Secuenciación completa del gen NDUFS3 • Secuenciación completa del gen NDUFS4 • Secuenciación completa del gen NDUFS7 • Secuenciación completa del gen NDUFS8 • Secuenciación completa del gen NDUFV1 • Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen SCO2 • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SURF1 SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 S11053S11054S11055S11056S11057S11058S11059S11060S11061S11062S11063S11064S11065S11066 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen COX10Secuenciación completa del gen COX15Secuenciación completa del gen DLDSecuenciación completa del gen NDUFS1Secuenciación completa del gen NDUFS3Secuenciación completa del gen NDUFS4Secuenciación completa del gen NDUFS7Secuenciación completa del gen NDUFS8Secuenciación completa del gen NDUFV1Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen SCO2Secuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SURF1
DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 3 MITOCONDRIAL (UBIQUINONA-CITOCROMO C REDUCTASA) Genes: BCS1L, MT-CYB, TTC19, UQCRB, UQCRQ Códigos: S11034, S11035, S11036, S11037, S11038 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB • Secuenciación completa del gen TTC19 • Secuenciación completa del gen UQCRB • Secuenciación completa del gen UQCRQ DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 3 MITOCONDRIAL (UBIQUINONA-CITOCROMO C REDUCTASA) BCS1L, MT-CYB, TTC19, UQCRB, UQCRQ S11034S11035S11036S11037S11038 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYBSecuenciación completa del gen TTC19Secuenciación completa del gen UQCRBSecuenciación completa del gen UQCRQ
