SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) Genes: BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 Códigos: S11053, S11054, S11055, S11056, S11057, S11058, S11059, S11060, S11061, S11062, S11063, S11064, S11065, S11066 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen COX10 • Secuenciación completa del gen COX15 • Secuenciación completa del gen DLD • Secuenciación completa del gen NDUFS1 • Secuenciación completa del gen NDUFS3 • Secuenciación completa del gen NDUFS4 • Secuenciación completa del gen NDUFS7 • Secuenciación completa del gen NDUFS8 • Secuenciación completa del gen NDUFV1 • Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen SCO2 • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SURF1 SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 S11053S11054S11055S11056S11057S11058S11059S11060S11061S11062S11063S11064S11065S11066 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen COX10Secuenciación completa del gen COX15Secuenciación completa del gen DLDSecuenciación completa del gen NDUFS1Secuenciación completa del gen NDUFS3Secuenciación completa del gen NDUFS4Secuenciación completa del gen NDUFS7Secuenciación completa del gen NDUFS8Secuenciación completa del gen NDUFV1Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen SCO2Secuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SURF1
DÉFICIT DE CITOCROMO C OXIDASA Genes: C12orf62 (COX14), COX10, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1 Códigos: S10640, S10641, S10642, S10643, S10644, S10645, S10646 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen C12orf62 (COX14) • Secuenciación completa del gen COX10 • Secuenciación completa del gen COX15 • Secuenciación completa del gen FASTKD2 • Secuenciación completa del gen SCO1 • Secuenciación completa del gen SCO2 • Secuenciación completa del gen SURF1 DÉFICIT DE CITOCROMO C OXIDASA C12orf62 (COX14), COX10, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1 S10640S10641S10642S10643S10644S10645S10646 Secuenciación completa del gen C12orf62 (COX14)Secuenciación completa del gen COX10Secuenciación completa del gen COX15Secuenciación completa del gen FASTKD2Secuenciación completa del gen SCO1Secuenciación completa del gen SCO2Secuenciación completa del gen SURF1
