SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) Genes: BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 Códigos: S11053, S11054, S11055, S11056, S11057, S11058, S11059, S11060, S11061, S11062, S11063, S11064, S11065, S11066 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen BCS1L • Secuenciación completa del gen COX10 • Secuenciación completa del gen COX15 • Secuenciación completa del gen DLD • Secuenciación completa del gen NDUFS1 • Secuenciación completa del gen NDUFS3 • Secuenciación completa del gen NDUFS4 • Secuenciación completa del gen NDUFS7 • Secuenciación completa del gen NDUFS8 • Secuenciación completa del gen NDUFV1 • Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen SCO2 • Secuenciación completa del gen SDHA • Secuenciación completa del gen SURF1 SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) BCS1L, COX10, COX15, DLD, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1 S11053S11054S11055S11056S11057S11058S11059S11060S11061S11062S11063S11064S11065S11066 Secuenciación completa del gen BCS1LSecuenciación completa del gen COX10Secuenciación completa del gen COX15Secuenciación completa del gen DLDSecuenciación completa del gen NDUFS1Secuenciación completa del gen NDUFS3Secuenciación completa del gen NDUFS4Secuenciación completa del gen NDUFS7Secuenciación completa del gen NDUFS8Secuenciación completa del gen NDUFV1Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen SCO2Secuenciación completa del gen SDHASecuenciación completa del gen SURF1
DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES) Genes: NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2 (B17.2L), NDUFAF4 (HRPAP20), NDUFAF5 (C20ORF7), NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3 Códigos: S11013, S11014, S11015, S11016, S11017, S11018, S11019, S11020, S11021, S11022, S11023, S11024, S11025, S11026, S11027, S11028, S11029, S11030 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen NDUFA1 • Secuenciación completa del gen NDUFA11 • Secuenciación completa del gen NDUFA2 • Secuenciación completa del gen NDUFAF2 (B17.2L) • Secuenciación completa del gen NDUFAF4 (HRPAP20) • Secuenciación completa del gen NDUFAF5 (C20ORF7) • Secuenciación completa del gen NDUFB3 • Secuenciación completa del gen NDUFS1 • Secuenciación completa del gen NDUFS2 • Secuenciación completa del gen NDUFS3 • Secuenciación completa del gen NDUFS4 • Secuenciación completa del gen NDUFS5 • Secuenciación completa del gen NDUFS6 • Secuenciación completa del gen NDUFS7 • Secuenciación completa del gen NDUFS8 • Secuenciación completa del gen NDUFV1 • Secuenciación completa del gen NDUFV2 • Secuenciación completa del gen NDUFV3 Panel NGS: P00158 DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES) NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2 (B17.2L), NDUFAF4 (HRPAP20), NDUFAF5 (C20ORF7), NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3 S11013S11014S11015S11016S11017S11018S11019S11020S11021S11022S11023S11024S11025S11026S11027S11028S11029S11030 P00158 Secuenciación completa del gen NDUFA1Secuenciación completa del gen NDUFA11Secuenciación completa del gen NDUFA2Secuenciación completa del gen NDUFAF2 (B17.2L)Secuenciación completa del gen NDUFAF4 (HRPAP20)Secuenciación completa del gen NDUFAF5 (C20ORF7)Secuenciación completa del gen NDUFB3Secuenciación completa del gen NDUFS1Secuenciación completa del gen NDUFS2Secuenciación completa del gen NDUFS3Secuenciación completa del gen NDUFS4Secuenciación completa del gen NDUFS5Secuenciación completa del gen NDUFS6Secuenciación completa del gen NDUFS7Secuenciación completa del gen NDUFS8Secuenciación completa del gen NDUFV1Secuenciación completa del gen NDUFV2Secuenciación completa del gen NDUFV3 Panel NGS
